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http://bdtd.famerp.br/handle/tede/265
Tipo do documento: | Tese |
Título: | Abordagem molecular da neuropatia auditiva |
Autor: | Silva, Magali Aparecida Menezes da |
Primeiro orientador: | Maniglia, José Victor |
Primeiro coorientador: | Piatto, Vânia Belintani |
Primeiro membro da banca: | Montovani, Jair Cortez |
Segundo membro da banca: | Silva, Daniela Polo Camargo da |
Terceiro membro da banca: | Pavarino, Érika Cristina |
Quarto membro da banca: | Arroyo, Marta Alves da Silva |
Resumo: | Introdução: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela Neuropatia Auditiva. Objetivo: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva. Casuística e Método: Estudo original em corte transversal no qual foram avaliados 16 casos índice com Neuropatia Auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. Resultados: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%), o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). Conclusão: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem Neuropatia Auditiva. |
Abstract: | Introduction: Mutations in the otoferlin gene (OTOF) can account for Auditory Neuropathy. Objective: To investigate the prevalence of mutations in OTOF gene in patients with and without Auditory Neuropathy. Casuistic and Methods: This original cross-sectional study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy; 13 patients with sensorineural hearing loss and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the OTOF gene sites were amplified by PCR-RFLP. Results: Out of the 16 index cases, 9 (56%) are female and 7 (44%) are male. Out of the 13 deaf patients, 7 (54%) are male and 6 (46%) female. Among the 20 listeners, 13 (65%) are male and 7 (35%) female. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and 3 (19%), had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in 7 (44%) index cases and 9 (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) are compound heterozygote for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients (100%) with hearing loss and listeners do not have mutations. Conclusion: Differences at the molecular level are found in patients with and without Auditory Neuropathy. |
Palavras-chave: | Hearing Loss Hair Cells, Auditory Cochlear Nerve Perda Auditiva Células Ciliadas Auditivas Nervo Coclear |
Área(s) do CNPq: | CIENCIAS DA SAUDE::8765449414823306929::600 |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Instituição: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto |
Sigla da instituição: | FAMERP |
Departamento: | Faculdade 1::Departamento 1::306626487509624506::500 |
Programa: | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::1102159680310750095::500 |
Citação: | Silva, Magali Aparecida Menezes da. Abordagem molecular da neuropatia auditiva. 2015. 49 p. Tese (Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto. |
Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
Identificador do documento: | 1155 |
URI: | http://bdtd.famerp.br/handle/tede/265 |
Data de defesa: | 2-Jul-2015 |
Aparece nas coleções: | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde |
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