1. TEDE
  2. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
  3. Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde
Exportar este item: EndNote BibTex

Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://bdtd.famerp.br/handle/tede/245
Registro completo de metadados
Campo DCValorIdioma
dc.creatorPiatto, Vânia Belintanipt_BR
dc.creator.Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4707080A4&dataRevisao=nullpor
dc.contributor.advisor1Maniglia, José Victorpt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4707489J5&dataRevisao=nullpor
dc.contributor.referee1Sartorato, Edi Lúciapt_BR
dc.contributor.referee1Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4788810Y7&dataRevisao=nullpor
dc.contributor.referee2Goloni-bertollo, Eny Mariapt_BR
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/9176636696202692por
dc.contributor.referee3Oliveira, José Antonio Apparecido dept_BR
dc.contributor.referee3Latteshttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4787541A4&dataRevisao=nullpor
dc.contributor.referee4Souza, Dorotéia Rossi Silvapt_BR
dc.contributor.referee4LattesSOUZA, Dorotéia Rossi Silvapor
dc.date.accessioned2016-01-26T12:51:55Z-
dc.date.available2006-05-18pt_BR
dc.date.issued2003-11-28pt_BR
dc.identifier.citationPIATTO, Vânia Belintani. Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica. 2003. 110 f. Tese (Doutorado em Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, 2003.por
dc.identifier.urihttp://bdtd.famerp.br/handle/tede/245-
dc.description.resumoMutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados.por
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2016-01-26T12:51:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vaniapiatto_tese.pdf: 1479841 bytes, checksum: 96e04c84851d635167398b1a4196d2fe (MD5) Previous issue date: 2003-11-28eng
dc.formatapplication/pdfpor
dc.languageporpor
dc.publisherFaculdade de Medicina de São José do Rio Pretopor
dc.publisher.departmentMedicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas::123123123123::600por
dc.publisher.countryBRpor
dc.publisher.initialsFAMERPpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::123123123123::600por
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectConnexinseng
dc.subjectDeafnesseng
dc.subjectChromosome Mappingeng
dc.subjectMembrane Proteinseng
dc.subjectMolecular Biologyeng
dc.subjectSensorineural Hearing Losseng
dc.subjectHearing Disorderseng
dc.subjectVariation (Genetics)eng
dc.subjectDeficiência Auditivapor
dc.subjectAnálise Molecularpor
dc.subjectConexina 26por
dc.subjectConexinaspor
dc.subjectSurdezpor
dc.subjectMapeamento Cromossômicopor
dc.subjectProteínas de Membranapor
dc.subjectBiologia Molecularpor
dc.subjectPerda Auditiva Neurossensorialpor
dc.subjectTranstornos da Audiçãopor
dc.subjectVariação (Genética)por
dc.subjectConexinasspa
dc.subjectSorderaspa
dc.subjectMapeo Cromosómicospa
dc.subjectProteínas de la Membranaspa
dc.subjectBiología Molecularspa
dc.subjectPérdida Auditiva Sensorioneuralspa
dc.subjectTrastornos de la Audiciónspa
dc.subjectVariación (Genetica)spa
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::123123123123::600por
dc.titleAnálise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômicapor
dc.typeTesepor
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde

Arquivos associados a este item:
Arquivo TamanhoFormato 
vaniapiatto_tese.pdf1,45 MBAdobe PDFBaixar/Abrir Pré-Visualizar
Mostrar registro simples do item Recomendar este item Visualizar estatísticas


Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.